Ученые доказали, что различия между людьми определяются не столько
генами ДНК, отвечающими за синтез белков в организме, сколько
некодирующими участками генома, которые находятся между этими генами и
выполняют функции контроля за их работой.
Авторы исследования под руководством Яна Корбеля из Европейской
лаборатории молекулярной биологии и Майкла Снайдера из Стэнфордского
университета впервые сумели сопоставить полные геномы людей,
расшифрованные на данный момент, а также сравнить их с геномом шимпанзе.
Благодаря этому, им удалось установить, что различия в наборе тех или
иных генов в ДНК людей - лишь верхушка айсберга, определяющего отличия
одного человека от другого, сообщается в статье опубликованной в пятницу
в журнале Science, на которую ссылается РИА "Новости".
Намного большая часть различий определяется не генами, а тем, как они
работают, скоростью и количеством производимых ими белков, что, в свою
очередь, контролируется участками ДНК, не занятыми напрямую в
производстве белковых молекул. Эти участки, прилежащие к генам, служат
для прикрепления к ним специфических белков-регуляторов, способных
запустить или, наоборот, остановить работу того или иного гена.
В своей работе ученые установили, что примерно четверть всех генов
человека, которых у него насчитывается примерно 25 тысяч, регулируется
по-разному у разных людей. Это разнообразие намного превосходит
количество мутаций и генетических различий, отличающих не только одного
человека от другого, но и человека от его ближайшего сородича -
шимпанзе.
В своей работе ученые обратили особенное внимание на два белка,
известных своими регуляторными функциями. Исследователи установили, что
один из этих регуляторов, белок NF-kB имеет 15 тысяч позиций в цепочке
ДНК для присоединения, второй RNA PolII - 19 тысяч.
Дальнейший анализ показал, что примерно 25% участков ДНК,
предназначенных для присоединения PolII и 7,5% для NF-kB имеют
существенные различия в силе сцепления белка с ДНК. В некоторых случаях
эти различия очень велики, они могут составлять два порядка.
В данной работе ученые смогли установить прямые соответствия между силой
сцепления белков-регуляторов с ДНК и работой прилежащих к ним генов.
Такие различия в регуляции работы генов могут определяться наличием
всего одной замены "буквы" в ДНК, тогда как в других случаях это может
быть замена целого фрагмента.
В то же самое время, многие типы различий в регуляции генов объяснить
далеко не так просто. Авторы исследования полагают, что они являются
результатом взаимодействия между собой сразу нескольких регуляторных
белков. В результате, даже наличие одного и того же гена, вызывающего
какое-либо наследственное заболевание, у двух разных людей приводит к
разным последствиям для их здоровья.
"Наши открытия могут помочь нам изменить свои представления о нас самих и
о наших болезнях: одновременно с тем, чтобы продолжать поиск генов,
связанных с болезнями, мы можем начать изучение того, как эти гены
регулируются и как индивидуальные вариации в регулировании работы генов
могут затрагивать работу человеческого организма", - сказал Снайдер,
слова которого приводит пресс-служба Европейской лаборатории
молекулярной биологии.
Авторы исследования полагают также, что сравнение этих параметров с
работой генов в организме шимпанзе может выявить детали, касающиеся
эволюции человека как вида.
|
